Дюшенн мускульная дистрофия (ДМД) - Что это?

Дюшенн мускульная дистрофия (ДМД) - это генетическое заболевание, которое вызывает ослабление мышц и уменьшение их массы из-за мутаций в гене DMD, который влияет на белок, называемый дистрофин. Эти мутации в гене DMD влияют на образование белка, нарушая нормальную функцию этого белка. В этой статье, написанной неврологом доктором Чигдем ШЕН, вы можете найти ответы на часто задаваемые вопросы о дистрофии Дюшенна.

Дюшенн мускульная дистрофия (ДМД) - Что это?

Дюшенн мускульная дистрофия (ДМД) - это генетическое заболевание, вызывающее ослабление мышц и уменьшение их массы, а также влияющее на ген, кодирующий белок дистрофин. Дистрофин - это белок, поддерживающий структуру мышечных клеток. Мутации в гене DMD снижают или полностью блокируют производство дистрофина. Это приводит к ослаблению, повреждению и гибели мышечных клеток. Тяжесть ДМД зависит от типа и места мутации в гене.

Дюшенн мускульная дистрофия (ДМД) - Какие симптомы?

Болезнь ДМД обычно начинается в детском возрасте и чаще всего поражает мальчиков. Симптомы ДМД могут варьироваться в зависимости от хода болезни и от человека к человеку, но обычно проявляются следующие симптомы:

1. Ослабление и Сокращение Мышц: В ДМД мышцы медленно ослабевают и сокращаются. Это обычно начинается с ног и затем воздействует на руки. В результате этого дети могут потерять способность ходьбы и бега.
2. Затруднения с Движением: Слабость мышц может вызвать затруднения с движением. Поэтому даже простые активности, такие как поднимание лестницы, поднимание предметов или плавание, могут стать трудными.
3. Проблемы с Дыханием: ДМД может вызывать ослабление дыхательных мышц и затруднения с дыханием. Поэтому детям часто приходится использовать дыхательные аппараты во время сна.
4. Проблемы с Сердцем: ДМД также может повлиять на сердечные мышцы. Поэтому у детей часто наблюдаются проблемы с сердцем.
5. Задержка в Росте: Из-за воздействия на мышцы ДМД может вызывать задержку в росте. Поэтому дети могут быть меньше своих сверстников по возрасту.

Раннее диагностирование Дюшен н мускульной дистрофии может помочь облегчить симптомы и замедлить прогрессирование болезни. Поэтому важно регулярно наблюдать за детьми, у которых есть симптомы ДМД, и предоставлять им лечение.

Дюшенн мускульная дистрофия (ДМД) - Почему она возникает?

Причиной Дюшенн мускульной дистрофии являются мутации в гене DMD, кодирующем белок под названием дистрофин, присутствующий в мышцах. Обычно задачей белка дистрофина является поддержание структуры мышечных клеток и защита их от повреждений. Однако мутации в гене DMD вызывают нарушение структуры или функции белка дистрофина, что приводит к ослаблению и повреждению мышечных клеток. DMD связано с геном на X-хромосоме и, следовательно, чаще всего поражает мужчин. Женщины также могут быть носительницами DMD и передавать болезнь своим сыновьям. Однако обычно женщины не проявляют симптомы Дюшенн мускульной дистрофии или их симптомы бывают более легкими.

Точная причина болезни DMD до сих пор неизвестна, но исследователи считают, что окружающие факторы в сочетании с наследственными факторами могут способствовать развитию болезни. Тем не менее известно, что DMD в основном является наследственным заболеванием, и люди с семейным анамнезом более подвержены риску быть носителями DMD.

Понимание причин Дюшенн мускульной дистрофии является важным шагом в лечении и предотвращении болезни. Ученые продолжают исследования с целью исправления мутаций в гене DMD или лечения отсутствия белка дистрофина.

Дюшенн мускульная дистрофия (ДМД) - Каков прогноз?

Дюшенн мускульная дистрофия - это прогрессирующее заболевание, и с течением времени ослабление и разрушение мышц усиливаются. Хотя прогрессирование болезни обычно медленное, с увеличением степени заболевания симптомы ухудшаются. Первые симптомы обычно появляются в детском возрасте. Когда дети начинают ходить, у них могут возникнуть проблемы с ходьбой, и они часто могут падать. Затем мышцы ног могут ослабеть, и дети могут испытывать трудности с ходьбой. На этой стадии дети часто испытывают трудности с подъемом по лестнице и часто устают.

По мере развития болезни мышцы становятся еще слабее, и также могут быть затронуты другие органы, включая сердце и дыхательную систему. У детей может стать сложнее выполнять ежедневные активности, такие как сидение, ходьба и стояние. Мышцы со временем атрофируются, и также могут быть затронуты мышцы шеи, рук и плеч. Дюшенн мускульная дистрофия достигает своего наивысшего уровня у подростков, и наиболее тяжелые симптомы обычно появляются к концу 20-х годов, часто с возникновением смертельных осложнений.

Методы лечения разработаны с целью замедлить прогрессирование болезни и облегчить симптомы. Физиотерапия может помочь укрепить мышцы и сохранить подвижность. Стероиды могут использоваться для уменьшения мышечной слабости. Кроме того, важно лечить осложнения, такие как проблемы с сердцем и дыханием.

Дюшенн мускульная дистрофия (ДМД) - Можно ли ее предотвратить?

К сожалению, Дюшенн мускульную дистрофию пока нельзя полностью предотвратить. Болезнь наследственна и возникает из-за генетической мутации. Тем не менее раннее выявление и лечение мутации, вызывающей ДМД, могут замедлить появление и развитие симптомов. Кроме того, исследователи работают над различными методами лечения и лекарствами от ДМД. Некоторые из них могут замедлить ход болезни и облегчить симптомы. Поэтому раннее выявление и подходящие методы лечения важны для замедления прогрессирования болезни.

Дюшенн мускульная дистрофия (ДМД) - Как ставится диагноз?

Диагноз Дюшенн мускульной дистрофии (ДМД) ставится с использованием ряда тестов и обследований. Первым шагом в диагностике является оценка симптомов пациента, изучение семейного анамнеза и проведение физического осмотра. Затем для подтверждения диагноза могут использоваться различные тесты, такие как анализ крови, биопсия мышц, электромиография (ЭМГ) и генетические тесты.

Генетические тесты проводятся для выявления мутаций в гене DMD, вызывающих болезнь. Анализ крови используется для выявления повреждений мышц, вызванных ДМД. Биопсия мышц позволяет прямо видеть повреждения мышц, вызванные ДМД. ЭМГ используется для измерения активности мышц и оценки мышечной слабости.

Дистрофия Дюшенна (ДД) - Как лечить?

Лечение дистрофии Дюшенна направлено на замедление проявления симптомов и прогрессирование заболевания. План лечения может изменяться в зависимости от тяжести заболевания и типа симптомов. Могут использоваться такие методы, как физиотерапия, упражнения для укрепления мышц, стероиды и другие медикаменты, поддерживающие функции дыхания и сердца.

Кроме того, в последние годы были разработаны новые методы лечения ДД. Например, исследуются методы генной терапии, антисенс-олигонуклеотиды (АОН), оказывающие регулирующее воздействие на клетки мышц, и препараты, увеличивающие производство белка. Лечение ДД может замедлить ход болезни и облегчить симптомы. Важным является выбор методов лечения для замедления прогрессирования болезни и улучшения качества жизни пациентов.

Дистрофия Дюшенна (ДД) - Сколько живут пациенты?

Дистрофия Дюшенна может привести к уменьшению качества и продолжительности жизни по мере развития болезни. Пациентам с ДД приходится бороться с осложнениями, такими как затруднение дыхания, сердечная недостаточность и инфекции. Однако благодаря современным методам лечения, ожидаемая продолжительность жизни пациентов с ДД увеличилась.

Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с ДД увеличивается благодаря развитию методов лечения. Стероидная терапия, управление осложнениями дыхания и сердца и многопрофильный уход могут улучшить и продлить жизнь пациентов. Однако прогрессирование болезни и возникновение осложнений могут повлиять на продолжительность жизни.

Дистрофия Дюшенна (ДД) - Какому врачу обратиться?

Дистрофия Дюшенна обычно диагностируется и лечится врачами неврологии, детской неврологии или специалистами по здоровью детей. Диагноз ДД выносится после оценки симптомов, физического обследования, лабораторных и генетических исследований, а также некоторых методов визуализации.

Пациенты с ДД должны регулярно наблюдаться многопрофильной командой для ранней диагностики и лечения. Эта команда может включать в себя неврологов, физиотерапевтов, специалистов по питанию, терапевтов по дыханию, кардиологов и других здравоохранительных специалистов. Пациенты с ДД могут получать необходимое лечение при постоянном наблюдении экспертной команды, направленной на управление симптомами, предотвращение осложнений и замедление прогрессирования болезни.

Доктор Çiğdem ŞEN, врач по неврологии в Бурсе, желает вам здоровья.

Вернуться на предыдущую страницу